나598-1 차세대염기서열분석(NGS)기반 유전자 패널검사의 급여기준

안녕하세요. 위캔코퍼레이션 입니다.

이번 포스팅에서는 차세대염기서열분석(NGS)기반 유전자 패널검사의 급여기준에 대해 살펴 보겠습니다.

고시 제2023-226호 (행위)

건강보험심사평가원

■ 고시 신설/개정 전체내용

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차세대 염기서열분석 기반 유전자 패널검사(Next Generation Sequencing (NGS) Technology base Genetic Panel Test) 는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별표3에 따라 승인된 요양기관에서 실시한 경우 다음과 같이 인정함

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- 다 음 -

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가. 급여대상 질환 및 필수유전자

1) 급여 대상 질환은 아래와 같고 필수유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 함.

급여 대상 질환	필수유전자
유전성 망막색소변성*	PRPF31, RHO, RP1, RP2, USH2A, PRPH2, RPGR
유전성 난청*	GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA
샤르코마리투스병*	GJB1, MFN2, MPZ, PMP22
상기 세가지(*) 질환을 제외한 유전성 질환	없음
고형암	HER2,EGFR,ALK,KRAS,NRAS,BRAF,BRCA1,BRCA2,KIT,PDGFRA,IDH1 IDH2,MYC(C-myc),N-myc(MYCN)
형질세포종	NRAS, KRAS, TP53
급성 골수성 백혈병	CEBPA, FLT3, JAK2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53, IDH1, IDH2
급성림프구성 백혈병	TP53, RB1, JAK2, NRAS, IKZF1
골수형성이상, 골수증식종양	ASXL1, CALR, CSF3R, DNMT3A, JAK2, MPL, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2
악성림프종	MYD88, BRAF, TP53

2) RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 함.

- ABL1, BCR, CBFB, ETV6, KMT2A, PML, RARA

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나. 수가 산정 방법

1) 유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ: 유전자수 2~30개 이거나 유전자 길이가 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 31개이상 이거나 유전자 길이가 150kb 초과한 경우로서 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병에 한하여 인정

2) 비유전성 유전자 검사

가) LevelⅠ : 유전자수 5~50개 이거나 유전자 길이 150kb 이하인 경우

나) LevelⅡ : 유전자수 51개이상 이거나 유전자 길이 150kb 초과한 경우

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3) 인정횟수

가) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 인정.

나) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단시 1회 인정을 원칙으로 함. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회를 인정함.

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다. 상기 가.1) 급여대상 질환의 본인부담률은 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」 별표2에 따라 아래와 같이 적용함

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- 아 래-

1) 상기 가.1) 급여대상 질환-고형암 중 비소세포성 폐선암은 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 50%를 적용

2) 상기 가.1) 급여대상 질환-고형암 중 다.1)을 제외한 진행성, 전이성, 재발성*의 경우에는 본인부담률 80%를 적용

3) 상기 가.1) 급여대상 질환 중 고형암을 제외한 질환은 본인부담률 80%를 적용

4) 상기 다.1)~3) 이외 산정특례 암환자의 경우에는 본인부담률 90%를 적용함. 다만, 본인부담률 90% 적용 시 치료 등 의학적 타당성에 대한 의사소견서를 첨부하여야 함

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라. 상기 가.1) 급여대상 질환 중 고형암의 조직 유형에 대하여는 ？요양급여비용 청구방법, 심사청구서·명세서서식 및 작성요령？에 의하여 작성·청구토록 함.

* 진행성, 전이성, 재발성 고형암 : 「암환자에게 처방？투여하는 약제에 대한 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」을 따름.

다만, 별도의 명시가 없는 경우에는 암병기 3기, 4기로 하고, 병기설정이 어려운 일부 암은 「한국표준질병사인분류(KCD)」 신생물의 형태 분류에 따라 행동양식 분류부호 /3 이상으로 함

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■ 고시 신설/개정 고시번호(시행일자)

고시 제2023-226호(2023.12.1.시행)

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■ 고시 신설/개정 사유

본인부담률 변경 50/90 →50/80/90으로 변경